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      近日，我中心輸血研究室主任劉衍春等研究人員在研究Lan血型ABCB6基因工作中發(fā)現(xiàn)一組新的等位基因突變，近日已由國際基因庫（GenBank）公布（序列號KX688759）。

      LAN（Langereis）是2012年由國際輸血協(xié)會命名的第33個血型系統(tǒng)，該系統(tǒng)目前只有單一的高頻抗原Lan，Lan-為稀有表型。據(jù)報道Lan-頻率在歐美人群中約1/2000，在日本約為1/50000。Lan-的人受Lan血型抗原刺激會產(chǎn)生抗Lan，該抗體可引起嚴重的溶血性輸血反應和溫和的新生兒溶血病，因此Lan是具有臨床意義的血型抗原。目前還未見有中國人群Lan血型抗原基因研究的報道。

      Lan抗原由基因ABCB6編碼表達，該基因含19個外顯子。本研究采用基因測序技術對一位女性病人（先證者）的Lan血型ABCB6基因全序列進行分析。結果在第一外顯子發(fā)現(xiàn)3處新突變，58（5058）G>A是純合突變、260（5260）C>A和434（5434）G>A為雜合突變。這些突變在隨機檢測的數(shù)十例獻血者中均存在，其中58G>A標本均為純合突變，260C>A和434G>A兩個位點純合突變和雜合突變的比例約為2:1，新突變未引起氨基酸的改變。