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      近日，中心輸血研究室主任劉衍春等研究人員完成了近萬人的中國漢族人群大樣本Vel血型抗原基因頻率調(diào)查，在國內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)Vel-基因雜合缺失突變的個體，并完成家系調(diào)查。Vel血型系統(tǒng)只有一種抗原Vel，該抗原由基因SMIM1編碼表達，Vel表達陰性（Vel-）為稀有表型�？�-Vel抗體可造成血管內(nèi)溶血和新生兒溶血病，因此，Vel-個體的篩查對于Vel-病人的供血和輸血安全具有一定的臨床意義。

      Vel血型系統(tǒng)是國際輸血協(xié)會于2013年命名的新血型系統(tǒng)，具有一定的臨床意義，但該系統(tǒng)在我國人群中的分布情況的相關(guān)研究資料并不多。為了解該血型在人群中的分布情況，更好地保證臨床輸血及時有效，中心輸血研究室開展了此項調(diào)查。

      為解決沒有Vel血型抗體商品供應(yīng)的問題，研究人員根據(jù)Vel陰性（Vel-）稀有血型產(chǎn)生的分子機制，分別設(shè)計可特異擴增Vel血型基因SMIM1野生型序列和缺失突變序列的引物進行目的基因的擴增，首先采用了基因分析（PCRSSP）的方法進行大規(guī)模篩查，再采用限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)（PCR-RFLP）和DNA測序技術(shù)來驗證篩查出的Vel-基因。最終在9122例無償獻血者的血液樣本中發(fā)現(xiàn)了一例Vel血型基因SMIM1 c.64_80雜合缺失突變的個體，并對先證者進行了家系調(diào)查，證實先證者的缺失突變遺傳自父親。

      通過調(diào)查得知中國漢族部分人群中的Vel-血型基因頻率應(yīng)小于1/9122。