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    日前，記者從深圳華大基因研究院獲悉，科研人員近日聯(lián)合開發(fā)了一種最新無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)，通過抽取媽媽的血液，可準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有地中海貧血。  

    “傳統(tǒng)診斷法羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)，而基因檢測僅需抽取孕婦的血液就可完成，無風(fēng)險(xiǎn)且準(zhǔn)確率高�！睋�(jù)研究人員介紹，這項(xiàng)技術(shù)由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位聯(lián)合開發(fā)，基于孕婦血漿DNA目標(biāo)區(qū)域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異CNVs的胎兒樣本進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。通過該方法，可以準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有地貧。最新研究成果已于6月28日在《公共科學(xué)圖書館》（PLoS One）雜志上發(fā)表。

    研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本進(jìn)行了基因組測序及分析。同時(shí)，以12例正常人樣本數(shù)據(jù)為參照，并收集胎兒羊水樣本進(jìn)行了結(jié)果驗(yàn)證。研究結(jié)果與羊水檢查結(jié)果及臨床診斷結(jié)果完全一致，證實(shí)了新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，可準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。

    地貧是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時(shí)期或是出生不久后死亡，重型β-地貧出生后需定期輸血和接受除鐵劑治療。廣東、廣西、海南及云南四省的地貧發(fā)生率居全國之首，平均攜帶率高達(dá)10%~20%,并以缺失型的α地貧最為多見，占70%以上。地貧患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血及臟器損傷，嚴(yán)重者在出生前死亡，目前尚無較好的治療方式，需要進(jìn)行大量輸血維持或骨髓移植治療，給社會(huì)和家庭造成沉重負(fù)擔(dān)。

    據(jù)悉，新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，不僅在無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測方面實(shí)現(xiàn)了新突破，更使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測成為可能。相比于傳統(tǒng)的篩查方法，該方法可以大大提高檢測的安全性。如果婚前、孕前和產(chǎn)前做好地貧基因檢查的工作，將可以大幅度降低中、重型地貧發(fā)病率。

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位聯(lián)合開發(fā)了一種基于孕婦血漿DNA目標(biāo)區(qū)域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異（CNVs）的胎兒樣本進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的方法。通過該方法，研究人員可以準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有地中海貧血（簡稱“地貧”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科學(xué)圖書館》（PLoS One）雜志上發(fā)表。

    對胎兒游離DNA進(jìn)行大規(guī)模平行測序技術(shù)（MPS）衍生了一項(xiàng)新技術(shù)--無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）。這一技術(shù)目前對于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測都已有成功的案例，但在胎兒致病性CNVs的檢測方面鮮有報(bào)道。

    本研究以SEA缺失型地貧為例進(jìn)行了方法學(xué)建立。研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本（包括夫婦雙方的全血和孕婦血漿）進(jìn)行了基因組測序及分析。同時(shí)，以12例正常人樣本數(shù)據(jù)為參照，并收集胎兒羊水樣本進(jìn)行了結(jié)果驗(yàn)證。研究結(jié)果與羊水檢查結(jié)果及臨床診斷結(jié)果完全一致，這證實(shí)新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，可準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。

    地貧是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時(shí)期或是出生不久后死亡，重型β-地貧出生后需定期輸血和接受除鐵劑治療。中國長江以南為地貧高發(fā)區(qū)域，其中廣東、廣西、海南及云南四省的地貧發(fā)生率居全國之首，平均攜帶率高達(dá)10-20%,并以缺失型的α地貧最為多見，占70%以上。地貧患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血及臟器損傷，嚴(yán)重者在出生前死亡，目前尚無較好的治療方式，需要進(jìn)行大量輸血維持或骨髓移植治療，給社會(huì)和家庭造成沉重負(fù)擔(dān)。

    新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，首次采用高通量捕獲測序成功對常染色體隱性遺傳病進(jìn)行檢測，不僅在無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測方面實(shí)現(xiàn)了新突破，更使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測成為可能。相比于傳統(tǒng)的篩查方法，該方法可以大大提高檢測的安全性。如果大眾都能在婚前、孕前和產(chǎn)前做好地貧基因檢查的工作，將可以大幅度降低中、重型地貧發(fā)病率，以積極采取有效預(yù)防措施，讓寶寶遠(yuǎn)離威脅。