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    6月29日，由我中心輸血研究室主任劉衍春等發(fā)現(xiàn)的一例A血型亞型經(jīng)基因分析發(fā)現(xiàn)有新的基因突變，提交國(guó)際基因庫(kù)（GenBank）經(jīng)確認(rèn)后已正式公布。

    該新的基因突變標(biāo)本來(lái)自于一位女性無(wú)償獻(xiàn)血者，血清學(xué)分析正定型為A型，同時(shí)含有抗A，定為亞型。經(jīng)知情同意后采集血樣進(jìn)行了進(jìn)一步的基因分析，經(jīng)與參考序列比對(duì)后發(fā)現(xiàn)有新的等位基因突變，遂提交GenBank。經(jīng)過(guò)數(shù)月的確認(rèn)，日前GenBank正式對(duì)外發(fā)布了該新基因突變的序列號(hào)為KC690281。

    血型的基因突變往往造成血清學(xué)難以確定血型的表型，給臨床輸血帶來(lái)困難。通過(guò)基因分析，不僅可以給疑難稀有血型的表型確認(rèn)提供基因上的證據(jù)，同時(shí)可以了解疑難稀有血型形成的分子機(jī)制。這是劉衍春主任等近年來(lái)發(fā)現(xiàn)的第3例獲得GenBank確認(rèn)并公布的紅細(xì)胞血型新的等位基因突變。