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        近期，Transfusion雜志在線發(fā)表了兩篇我中心研究室發(fā)現(xiàn)的不同血型系統(tǒng)新等位基因的研究論文。此次發(fā)表的論文成果分屬ABO和H血型系統(tǒng)并包含多個新變異位點，新等位基因此前已被國際基因庫（Genbank）收錄發(fā)布。

        新發(fā)現(xiàn)的ABO等位基因是在一名35歲尺骨骨折患者中檢出，通過血型基因檢測發(fā)現(xiàn)他的B基因存在新變異位點導(dǎo)致血型抗原呈現(xiàn)出弱B表型的狀態(tài)。另一篇論文是圍繞屬于稀有類孟買型血型（我國人群中的頻率福建地區(qū)約為1/8000，北京約為1/102萬）的29歲產(chǎn)科患者，經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)她攜帶新的FUT1等位基因，通過克隆測序確定存在兩個新變異位點。兩例患者都是由省外醫(yī)院發(fā)現(xiàn)并送檢至我中心疑難血型基因檢測開放平臺，經(jīng)過研究室確認進而有了新的發(fā)現(xiàn)。相關(guān)研究成果第一時間形成科研論文，連續(xù)在輸血領(lǐng)域的國際權(quán)威雜志Transfusion在線發(fā)表。

        中心疑難血型基因檢測開放平臺一直致力完成省內(nèi)外臨床機構(gòu)送檢的疑難血型基因檢測工作，既解決臨床疑難問題同時促成科研合作，形成良好的產(chǎn)學(xué)研循環(huán)。今年以來已在國際期刊上發(fā)表多篇血型基因相關(guān)研究成果，先后發(fā)現(xiàn)ABO亞型、RhD變異型、p表型和類孟買血型等新等位基因。除了此次在線的論文成果之外，目前還有新cisAB、A亞型和B亞型等多個新變異信息已獲Genbank確認并編號收錄。