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        近日，國(guó)際基因庫(kù)（Genbank）發(fā)布了由我中心輸血研究室血型基因檢測(cè)組發(fā)現(xiàn)的2個(gè)紅細(xì)胞血型基因新突變，分別命名為MN971575和MN971576。

        此次發(fā)現(xiàn)的2個(gè)新突變分屬ABO血型系統(tǒng)和H血型系統(tǒng)，均來(lái)自中心疑難血型基因檢測(cè)開(kāi)放平臺(tái)接收的外單位送檢樣本。其中一例為安徽某醫(yī)院送檢的骨折患者，經(jīng)過(guò)血清學(xué)初步鑒定懷疑為B亞型，進(jìn)一步開(kāi)展分子生物學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其存在一個(gè)新突變。同期，福建某醫(yī)院送檢的一例妊娠患者，初步檢測(cè)懷疑為類孟買型。基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)其基因在常見(jiàn)的突變之外，還存在未見(jiàn)報(bào)道的新突變。檢測(cè)人員經(jīng)過(guò)進(jìn)一步克隆測(cè)序并比較后，確認(rèn)均為新突變立即上報(bào)Genbank，并于日前獲得確認(rèn)公布。
        中心疑難血型基因檢測(cè)開(kāi)放平臺(tái)建立2年多以來(lái)，廣泛接收省內(nèi)外各臨床和采供血機(jī)構(gòu)送檢的疑難樣本，特別是針對(duì)偏遠(yuǎn)地區(qū)和基層機(jī)構(gòu)開(kāi)展血型基因檢測(cè)服務(wù)。開(kāi)放平臺(tái)的建立一方面促進(jìn)了基因檢測(cè)技術(shù)在疑難血型精準(zhǔn)鑒定中的應(yīng)用，另一方面通過(guò)檢測(cè)結(jié)果數(shù)據(jù)庫(kù)的建立也豐富了疑難樣本的來(lái)源和種類，為多單位進(jìn)一步科研合作奠定基礎(chǔ)。