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       “您好，請問江蘇省血液中心輸血研究室嗎？”

       “是的，請說�！�

       “您好，我們這邊是**醫(yī)院輸血科，我們這邊遇到個難題！一名產(chǎn)科患者血型鑒定結(jié)果為O型，患者丈夫為A型，但是新生兒是AB型。這一家三口的血型不合理，我們對血樣進行了復(fù)檢還是沒有辦法判斷，能否送檢到貴單位幫忙進行基因檢測？”

       “可以的，請到我們單位官網(wǎng)下載基因檢測申請單填寫后連同血樣一并寄送。”

       近日，中心輸血研究室接到南京某院緊急送檢樣本，請求通過疑難血型基因檢測開放平臺對一名產(chǎn)科患者的血型進行疑難血型鑒定。根據(jù)醫(yī)院轉(zhuǎn)述初檢情況，O型媽媽和A型爸爸生出來了AB型的寶寶？！這從正常的血型遺傳規(guī)律來看是不合理的，醫(yī)院針對這一結(jié)果無法給予患者及其家屬對應(yīng)的解釋，迫切需要通過中心進一步檢測確定血型結(jié)果。

       中心研究室接到求助樣本之后，首先按照常規(guī)血清學(xué)方法對樣本進行了復(fù)檢，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)婦的血型并不是正常的O型，高度懷疑這是一例典型的類孟買血型患者。進一步通過分子生物學(xué)方法檢測，通過基因測序的方法證實，這名產(chǎn)婦的血型基因在FUT1基因上存在一處純合突變使得這名患者的血型與正常情況不同。同時對ABO基因也進行基因檢測，最終確定這名患者為AB型類孟買血型。之所以醫(yī)院在初檢時會判為“O”型，與類孟買血型人群血型抗原無法正常表達有很大關(guān)系，在臨床上很容易發(fā)生誤判。

       類孟買血型是一類罕見的紅細(xì)胞血型，目前認(rèn)為其在中國漢族人群中的頻率約為1/30000。類孟買血型常被誤定為O型，實際工作中大多數(shù)是因為ABO正反定型不一致或輸血相關(guān)反應(yīng)才被發(fā)現(xiàn)，像本次求助的樣本是因為患者與新生兒血型不符才被發(fā)現(xiàn)。在反饋了最終血型檢測結(jié)果之外，針對這次血型鑒定中出現(xiàn)的問題我們也給予了質(zhì)量管理方面的建議，臨床實際操作時在血型反定型中加做標(biāo)準(zhǔn)O細(xì)胞輔助檢測正反定型是否相符，能夠顯著避免疑難血型漏檢的發(fā)生。

       中心疑難血型基因檢測開放平臺建立以來，陸續(xù)收到的多地區(qū)醫(yī)院、采供血單位寄送的疑難樣本中，截至目前共鑒定出類孟買血型樣本14例，家系1例。通過基因檢測精準(zhǔn)鑒定疑難血型，既解決了臨床難題，同時也宣傳和提升了科室和中心在疑難血型鑒定方面的水平和能力。