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       廣東某市的方先生一家最近遇到一件蹊蹺事，一家四口在偶然的機(jī)會(huì)下到江門市某醫(yī)院做血型檢測，檢測結(jié)果卻讓這個(gè)家庭一下翻了天。醫(yī)院的檢測結(jié)果顯示方先生是O型血，方先生的愛人袁女士是A型血，然而他的兩個(gè)女兒卻是B型血！O型和A型怎么會(huì)生出B型血的孩子呢？方先生拿到檢測報(bào)告后，這下真的“方”了，難道兩個(gè)女兒不是自己親生的？平素夫妻感情和睦，并不存在這種可能。難道是孩子出生的時(shí)候在醫(yī)院被抱錯(cuò)了？方先生夫妻越想越怕，立即帶著孩子們到了當(dāng)?shù)厮痉ㄨb定所做親子鑒定。焦急的等待了一周左右，司法鑒定所出具的親子鑒定報(bào)告證實(shí)方先生與兩個(gè)女兒為親子關(guān)系。親子關(guān)系確定了，可是一家人的血型還是沒法解釋。帶著疑惑，方先生一家又走進(jìn)了當(dāng)?shù)亓硪患裔t(yī)院請求復(fù)查血型。醫(yī)院了解情況后，結(jié)合血型檢測的初步結(jié)果，征得方先生及家人同意，采集血液后求助江蘇省血液中心輸血研究室開展血型基因檢測來破解謎題。

       4月18日，我中心研究室接到外院的求助，接收樣本后第一時(shí)間按照樣本的家系情況整理并開展必要的血清學(xué)檢測復(fù)查結(jié)果。這次跨省血型鑒定求助寄送來了9個(gè)相關(guān)人員的血樣，分別是方先生、方先生的愛人袁女士、方先生的兩個(gè)女兒、袁女士的父母、袁女士的妹妹及其兒子、袁女士的弟弟。初步的結(jié)果顯示方先生的愛人不能簡單的判為A型血，根據(jù)血清學(xué)的反應(yīng)情況這應(yīng)該是一例典型的亞型案例。為了確保準(zhǔn)確解開這個(gè)家庭的血型謎團(tuán)，鑒定人員對這個(gè)家系的血樣提取DNA，進(jìn)一步開展基因測序工作。很快，基因測序的結(jié)果出來了。

       袁女士ABO血型基因型是A102/Bw11。簡單的說，就是袁女士的血型基因除了有一條A基因，還有一條發(fā)生突變了的B基因！就是這個(gè)有著特殊突變的B基因讓原本應(yīng)該容易檢測出來的“B”變的很微弱，以至于第一家醫(yī)院沒有準(zhǔn)確檢測到，這才把應(yīng)該是“AB”型袁女士錯(cuò)判成“A”型。由于Bw11屬于B亞型，因此袁女士準(zhǔn)確的血型表述應(yīng)該是AB亞型。進(jìn)一步的家系檢測結(jié)果中，我們也找到了這條突變了的B基因是遺傳自袁女士的父親，這條B基因又繼續(xù)遺傳給了袁女士的兩個(gè)女兒，這才有了最開始的O型與“A”型生了兩個(gè)B型寶寶的疑團(tuán)，實(shí)際上是O型與AB亞型的結(jié)合。理清了整個(gè)家系9個(gè)人的血型基因型，結(jié)果顯示完全符合遺傳規(guī)律，這的的確確是一家人。我們把結(jié)果反饋給來求助的醫(yī)院，醫(yī)院告知方先生一家后，糾結(jié)了幾個(gè)月的血型之謎終于解開了。

       這個(gè)外省求助的案例是中心研究室常規(guī)開展疑難血型鑒定工作中遇到的眾多案例中的即特殊又普通的一例。特殊在比較少見9個(gè)人的家系鑒定而且又是較罕見的亞型，普通在只是日常工作中每天會(huì)遇到的樣本和謎題。中心研究室長期以來開展疑難血型鑒定工作，通過基因檢測的方法，精準(zhǔn)高效地解決疑難血型問題，面對省內(nèi)外各單位特別是面對基層血站和臨床單位，為臨床用血安全服務(wù)。通過開展培訓(xùn)、提供檢測服務(wù)等工作，強(qiáng)化交流，提升工作影響力。

       注：當(dāng)事人姓氏均為化名。