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新發(fā)現(xiàn):變異型RHD等位基因日前獲得國際基因庫確認并公布

作者:馮晨晨   來源:輸血研究室    發(fā)布時間:2019-04-09 11:09   點擊率:1552    字體大小:【

       近日,我中心輸血研究室發(fā)現(xiàn)的變異型RHD新等位基因已由國際基因庫(Genebank)確認并正式公布,授予序列號MH700246。
       2018年7月,孕婦柳女士到廈門市某婦幼保健院進行產(chǎn)檢,醫(yī)院在對孕婦做常規(guī)血型鑒定時對這名孕婦的RhD血型結果存在疑慮,難以確定結果。進一步與該名孕婦了解情況后得知這是一名二胎媽媽,2年多前產(chǎn)下一子,她的兒子是RhD陽性血。因為RhD陰性孕婦如果第一胎生下RhD陽性寶寶,那么再次懷孕時一般需要進行溶血阻斷治療防止發(fā)生宮內(nèi)胎兒溶血性疾病,嚴重可能會導致胎兒流產(chǎn),F(xiàn)在難以確定這名孕婦到底是不是RhD陰性血,這可難壞了婦幼保健院的醫(yī)生們!
       中心輸血研究室常年開展疑難血型基因檢測服務,協(xié)助省內(nèi)外多家臨床醫(yī)院及采供血單位鑒定和篩查疑難血型,特別是幫扶基層醫(yī)院和血站,正確鑒定血型,指導臨床用血。廈門市某婦幼保健院的接診醫(yī)生了解這一情況后,第一時間與我們?nèi)〉昧寺?lián)系,緊急將血樣寄送到我中心求助。
       中心輸血研究室接到該婦幼保健院確認RhD血型的求助后,針對這名孕婦的RhD血型鑒定開展血清學檢測后初步判斷其為RhD變異型。進一步開展基因檢測,經(jīng)與參考序列比對后首次發(fā)現(xiàn)RHD-L378P 等位基因突變。精準確定這名孕婦的Rh血型后,臨床治療方案也在討論中形成。同時,相關研究人員立即將這一發(fā)現(xiàn)提交國際基因庫(Genebank)。經(jīng)過確認,日前Genebank正式對外發(fā)布了該新基因突變的序列號MH700246。
       血型基因分型技術為ABO、Rh、稀有血型系統(tǒng)等疑難血型鑒定開辟了新的途徑。血型基因分析在血清學方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮重要作用,精準確定患者血型,真正實現(xiàn)安全合理有效的精準治療。同時,通過省內(nèi)外的合作交流,拓寬科研廣度,共享科研成果,提升單位影響力。


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